太原DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
相比仅检测BRCA1/2+HRD，本检测覆盖45个DNA损伤修复基因，多发现15-25%隐藏的PARP抑制剂受益者，精准指导用药与遗传风险评估。
适用人群
- 卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌新诊断患者，需全面评估PARP用药机会
- BRCA1/2检测阴性但仍怀疑遗传性肿瘤的患者，寻找隐藏HRR基因变异
- 有强家族史（多代多人肿瘤）的肿瘤患者，需遗传风险评估
- 年轻肿瘤患者（<50岁乳腺癌、<60岁卵巢癌），变异率更高需全面筛查
- 多发或双侧肿瘤患者，提示潜在遗传综合征需45基因全面排查
- 考虑PARP抑制剂治疗但HRD状态不明的患者，直接检测HRR基因突变
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对45个DNA损伤修复（DDR）及同源重组修复（HRR）相关基因的全外显子进行深度测序。覆盖范围包括BRCA1、BRCA2、PALB2、ATM、ATR、CHEK1/2、RAD51家族等HRR核心基因，以及MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因，和TP53、PTEN、APC等重要抑癌基因。检测突变类型涵盖点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）和融合（FUSION）四类。相比仅检测BRCA1/2+HRD的检测，本产品能额外发现约15-25% BRCA阴性卵巢癌患者中存在的其他HRR基因致病突变，这些患者仍可能从PARP抑制剂获益。但不能检测HRD评分、TMB或POLE/POLD1超突变，不能替代全面的肿瘤大Panel检测。
检测流程
采样便捷：需同时提供组织样本（蜡块或切片）和血液样本（外周血白细胞），双样本设计确保区分体细胞与胚系变异。无需空腹，无特殊饮食要求。本地患者可直接送至合作医院或实验室，外地患者可选择邮寄方案（组织蜡块常温邮寄，血液样本需专用采血管常温运输）。报告周期通常为2-3周，无需住院，门诊即可完成采样。
准确性说明
准确性由高通量测序技术保障，检测灵敏度≥99%，特异性≥99.5%。组织+血液双样本对照设计可精准区分体细胞突变（仅肿瘤中存在）和胚系突变（遗传性），避免克隆性造血（CHIP）干扰。检测结果可指导PARP抑制剂用药决策：若检出BRCA1/2或其他HRR基因致病突变，患者可显著获益于奥拉帕利、尼拉帕利等药物。若检出MLH1/MSH2等MMR基因突变，提示Lynch综合征，可指导PD-1免疫治疗。遗传风险方面：阳性结果需家族成员针对性筛查；阴性结果不排除非HRR通路变异风险。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症，确认适合检测
- 签署知情同意书，开具检测申请单
- 采集组织样本（手术切除或活检蜡块）及外周血（2-3ml EDTA抗凝管）
- 样本送至当地实验室或邮寄至检测中心，太原本地提供冷链上门接收服务
- 实验室进行DNA提取、文库构建、目标区域捕获及NGS测序
- 生物信息学分析：比对、变异检测、致病性注释（参考ClinVar/ACMG指南）
- 报告生成：体细胞+胚系变异列表、临床意义解读及用药/遗传建议
- 医生解读报告，制定个体化治疗方案，必要时转介遗传咨询
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲有结直肠癌，我本人是健康的男性，做这个检测能知道我未来的患癌风险吗？
- 可以。本检测通过血液白细胞分析胚系变异，能评估遗传性肿瘤综合征风险。如果检出MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因的致病突变，提示Lynch综合征风险，您患结直肠癌、子宫内膜癌等风险会升高。结果可指导您制定早期肠镜筛查计划，但单次阴性不能排除其他因素，需结合家族史综合评估。
- 我在太原，这个检测能覆盖所有我可能需要的基因吗？
- 本检测专注于45个DNA损伤修复基因，涵盖BRCA1/2、PALB2、RAD51家族、ATM、CHEK2、MMR基因（MLH1/MSH2等）及TP53、PTEN等关键抑癌基因。如果您需要评估更多驱动基因或TMB，建议结合大Panel检测，本检测在HRR通路评估上已足够深入。
- 报告上写着MLH1基因变异，说可能是Lynch综合征，这意味着什么？
- MLH1是错配修复（MMR）基因之一，其胚系致病性变异提示您可能患有Lynch综合征（遗传性非息肉性结直肠癌）。这意味着结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等风险显著升高（结直肠癌终身风险约60-80%）。同时，dMMR/MSI-H的肿瘤对PD-1免疫治疗（如K药）有效。建议您咨询遗传专科，制定针对性筛查和预防方案。
- 报告说我有FANCM变异，这个基因有什么影响？
- FANCM属DDR通路基因，致病变异与乳腺癌风险轻度升高相关，也可能影响PARP抑制剂敏感性。目前证据不如BRCA1/2充分，但属于本检测45基因中可报告的范围。建议结合家族史做遗传咨询，了解是否需要加强乳腺筛查及后续用药参考。
- 我在太原，要怎么预约采样？
- 您可以在当地三甲医院或肿瘤专科医院挂肿瘤科、乳腺外科、妇科或泌尿外科门诊，医生开具检测申请后，由病理科或检验科采集【组织（蜡块或活检）】和【血液（白细胞）】样本。我们作为分子诊断专科，不直接采血，样本会由医院冷链送至我们实验室。建议提前确认医院是否已合作送检，或致电客服获取太原合作医院列表。
注意事项
- 组织样本需为肿瘤含量≥20%的合格蜡块或切片，不足可能影响检测
- 血液样本需在采集后24小时内送检，避免溶血或污染
- 检测结果需由临床医生结合病理、影像和家族史综合解读
- 检出不确定性变异（VOUS）时，不应单独用于临床决策，建议家族共分离分析
- 本检测不覆盖POLE/POLD1基因，无法评估超突变型肿瘤
- 胚系阳性结果建议一级亲属进行针对性Sanger测序验证
- 检测费用6750元，部分医保或商业保险可报销，需提前确认
- 报告周期为2-3周，具体时间以实验室实际为准
用户评价 (5条，均分4.8)
整体服务不错，检测对靶向用药也有指导意义。唯一小不满是报告生成后，等待医院端审核和同步的时间有点长，差不多等了一周多才在医生那里看到。虽然理解是流程严谨，但等待期确实焦虑。希望效率能再高点。
机构回复
非常抱歉让您在等待中焦虑了。医院端审核是确保报告与您病历准确关联的关键环节，有时会因院方流程耗时。我们已持续优化系统对接效率，并将积极与各合作医院沟通，尽力缩短您的等待时间。感谢您的宝贵意见。
咨询体验和专业度都很好。只是从样本寄出到出报告，等待的时间比最初告知的略长了一点，等待期间有点焦虑。希望以后时间预估能更精准一些，或者中间能给个进度更新。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦虑的等待体验。您关于优化时间预估和进度透明的建议非常宝贵，我们已记录并会着手改进。感谢您的督促！
来复查的时候医生推荐做的这个HRD检测。整个过程比想象中方便，抽血就行，客服和预约流程都很顺畅。报告出来得挺准时，讲解的医生很耐心，把那些专业术语像BRCA1/2这些跟我解释得明明白白，让我对后续的治疗方案心里更有底了。虽然价格不便宜，但感觉这个信息很关键，值得。
机构回复
尊敬的客户，非常感谢您选择万核基因并给予我们宝贵的认可。能够为您提供清晰、专业的检测报告与解读服务，助力临床决策，是我们应尽的责任。我们将继续秉持严谨、精准的态度，为每一位用户的健康管理提供支持。祝您一切顺利！
陪同家人来做检测。整体印象很好，尤其是咨询医生的专业素养，回答了我们很多刁钻的问题。不过感觉前台接待人员的医学知识稍微弱一点，一些初步问题回答得比较模糊，最后还是等医生来才彻底搞清楚。
机构回复
感谢您的中肯评价。我们已将此情况反馈给客服培训部门，将加强前台人员在基础医学知识和服务衔接方面的培训，确保从第一环节开始就能为您提供更准确的信息引导。
为了靶向用药参考做了检测。咨询时我问数据会不会卖给药厂或保险公司，客服没有回避，直接给出了‘绝对不会’的肯定答复，并说明了内部严格的权限管理和审计追踪。这种直面尖锐问题的态度，反而增加了我的信任感。
机构回复
感谢您提出如此关键的问题。我们承诺客户基因数据仅用于其委托的检测服务，严禁任何形式的商业售卖或泄露。内部有严格的技术与制度管控，接受监督，请您放心。
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