太原结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
通过高通量测序检测11个关键基因,精准指导结直肠癌靶向用药与化疗毒性评估,价格3450元。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者,需决定一线靶向治疗方案
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者,需确认KRAS/NRAS突变状态
- 携带BRAF V600E突变患者,需评估康奈非尼联合方案适用性
- 将接受伊立替康化疗的患者,需通过UGT1A1基因型预测毒副风险
- 化疗效果不佳、希望更换方案或寻找临床试验机会的复发患者
- HER2扩增或NTRK融合阳性患者,需确认是否有对应靶向药或新药
检测内容
本产品采用高通量测序(NGS)技术,对结直肠癌患者肿瘤组织样本中的11个基因进行检测,可同时识别点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)四类变异。覆盖基因包括BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。测序深度要求≥500×,质控标准严格(均一性≥90%,Q30≥80%)。能发现影响EGFR单抗(西妥昔单抗、帕尼单抗)疗效的KRAS/NRAS突变,指导BRAF V600E靶向联合方案,识别HER2扩增及NTRK融合以匹配相应靶向药,并通过UGT1A1多态性评估伊立替康等化疗药的毒副风险。不能检测MSI状态、免疫治疗标志物(如PD-L1、TMB),也不适用于MRD监测或非结直肠癌的用药指导。
检测流程
采样仅需提供患者手术切除或活检的组织样本(石蜡包埋块或切片均可),无需空腹或特殊准备。如本地无合作医院,可通过邮寄专用样本盒寄送至检测中心,全程冷链运输保障样本质量。一般5-7个工作日内出具报告,电子版可在线查看,纸质版同步寄送。
准确性说明
检测采用NGS技术,测序深度≥500×(实测样本可达2705×),覆盖均一性≥99%,确保低频突变也能稳定检出。样本需经病理评估,肿瘤细胞含量≥10%方可进入检测流程,核酸总量≥100ng。结果由生信分析结合NCCN指南(2022 V1/V2)及FDA/NMPA批准药物证据等级(A/B/C级)进行解读。阳性结果(如KRAS突变)可直接指导用药禁忌,阴性结果需结合临床综合判断。报告仅供医生参考,不作为唯一决策依据。
详细流程
- 咨询医生或在线客服,确认检测适应症(晚期/转移性结直肠癌,或计划使用伊立替康者)
- 提供既往病理报告或出院小结,评估样本类型(组织或血液均可)
- 在太原当地医院或合作机构获取组织切片(手术或活检样本)
- 将样本通过冷链物流寄送至检测中心(或由专人上门收取)
- 实验室接收后行病理评估(肿瘤细胞含量≥10%)并提取核酸
- 建库、上机测序(NGS),平均测序深度≥500×,周期约5个工作日
- 生信分析比对11个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION,匹配用药数据库
- 出具报告,包含靶向药与化疗药指导、临床试验机会,电子版直达主治医生
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是结肠癌患者,有高血压和糖尿病,能做这个检测吗?
- 可以做的。本检测通过高通量测序分析11个结直肠癌相关基因,检测的是肿瘤组织或血液样本中的基因变异,与患者是否有高血压、糖尿病等基础疾病无关。只要您父亲的肿瘤细胞含量≥10%,且样本DNA总量≥100ng,就可以进行检测。检测结果可指导靶向药和化疗药的使用,不因其他疾病而受限。
- 我父亲是结直肠癌患者,这个检测能查出来他有没有HER2扩增吗?
- 可以。本检测覆盖ERBB2(HER2)基因,检测内容包括拷贝数变异(CNV,即扩增)和点突变。原报告指出,ERBB2扩增的患者对曲妥珠单抗+帕妥珠单抗、曲妥珠单抗+拉帕替尼等NCCN推荐方案敏感,同时提示对西妥昔单抗耐药。
- 我丈夫检测结果没有发现问题突变,是不是就安心了?
- 阴性结果不代表完全安心。原报告指出,阴性不能排除低于检测下限的变异,且检测仅覆盖11个基因的DNA水平变异。若未检出突变,可考虑使用西妥昔单抗等EGFR单抗,但仍需结合MSI状态、肿瘤位置等综合判断。建议咨询主治医生。
- 我在太原,报告里说NTRK融合阴性,还有必要去其他医院查NTRK吗?
- 本检测已覆盖NTRK1/2/3基因的融合变异,检测方法为高通量测序(NGS),结果阴性意味着在这些基因上未检出具有临床意义的融合。阴性结果准确性较高,一般无需重复检测。但若临床高度怀疑NTRK融合(如罕见病理亚型),可咨询医生是否需要补充其他技术验证。
- 检测需要提供什么样的组织样本?手术切片可以吗?
- 最好提供手术切除的新鲜组织或石蜡包埋组织块(蜡块),肿瘤细胞含量需≥10%。如果是手术切片(切片玻片),需要至少5-10张未染色的白片,且需由病理科医生确认肿瘤区域足够。具体样本要求,您可以让主治医生或病理科与我们对接确认。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者,不适用于其他癌种或健康人群筛查
- 组织样本肿瘤细胞含量低于10%可能影响结果灵敏度,需重新取样或选择血液ctDNA检测
- 阴性结果不能完全排除低频突变存在,需结合影像学及临床判断
- 检测结果仅供临床用药参考,最终治疗方案需由主治医生综合制定
- UGT1A1基因型仅预测伊立替康毒性风险,不直接指导靶向药选择
- 如同时需要免疫治疗指导(MSI状态),建议额外进行MSI检测
- 报告有效期为出具后7个工作日,如有疑问需在此期限内联系
- 本检测不涉及蛋白质或RNA水平分析,不适用于基因表达定量
用户评价 (5条,均分4.8)
检测很有必要,结果也有用。但我觉得从预约到拿到报告的整个周期还是有点长,对于正在等待制定治疗方案的患者来说,时间就是生命,每一周都很煎熬。有没有加急通道可以考虑?
机构回复
我们深切理解您对时间的紧迫感。目前对于急需报告以制定紧急治疗方案的临床病例,我们已开辟了绿色加急通道,请联系您的临床医生或我们的紧急联络人提出申请。
作为家族史筛查,这个检测给了我一个科学的答案,而不是整天瞎猜。价格上,我用了新用户优惠券,省了一笔。不过感觉原价对于年轻人来说,一次性支出还是有点压力。报告内容没得说,详细且权威。如果后续能推出面向年轻人的分期或更轻量化的优惠套餐就更好了。
机构回复
感谢您的建议,非常具有建设性。我们确实关注到年轻群体对健康管理的需求与支付能力之间的平衡问题。您的想法已反馈至产品部门,我们正在研讨更灵活的筛查产品方案,敬请期待。
报告的专业深度没得说,参考文献都列了几十篇。但对于我们非医学背景的家属来说,自己读起来还是吃力。虽然能约解读,但如果报告里能多一个‘核心结论速览’页,用特大字把最关键的建议标出来,就更好了。
机构回复
您的建议非常宝贵且具体!我们已在规划报告改版,考虑增加‘执行摘要’或‘关键发现’板块,让用户能第一时间抓住核心信息。感谢您帮助我们做得更好。
刚开始觉得基因检测都很贵,遥不可及。后来病友推荐了这个,说在同类里面是“经济适用型”。做完感觉确实如此,该查的核心基因都涵盖了,报告解读也够用。对于我们这种需要精打细算的家庭来说,是能负担得起的一次重要投资。
机构回复
“经济适用型”这个说法很贴切,我们的目标就是让精准医疗不再遥不可及,成为更多患者和家庭能够负担得起的有效工具。感谢您和病友的信任与推荐,祝您治疗顺利,生活安康!
为了做靶向用药参考做的检测。价格在同类产品里不算最低,但仔细研究过包含的基因列表,都是指南推荐、有明确临床意义的,不是乱凑数的。所以我觉得这个性价比体现在“精准”上,钱花在了刀刃上。结果指导用药后,目前病情稳定。
机构回复
非常感谢您的深度认可。我们产品设计的初衷就是聚焦临床价值明确的基因,确保每一分花费都对应明确的临床指导意义。很高兴能为您的稳定治疗贡献一份力量。
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